
本文转自【海峡都市报闽南新闻】;
N海都全媒体记者 刘薇 通讯员 黄丽纹
近日,泉州15岁半的男孩小宇(化名)再次到医院复查,身高检测结果让妈妈格外欣慰:如今他身高已达171cm,骨龄14岁,后续还有继续增长的空间。可谁能想到,小宇曾是让家长揪心不已的“小个子”,9岁时身高才109.6cm,远低于同龄孩子标准,最终确诊的,竟是一种容易被忽视的罕见病——垂体柄阻断综合征。
9岁男孩骨龄仅4.6岁
小宇妈妈很早就发现,儿子的身高增长速度明显比同龄孩子慢,常年比同班同学矮一大截。起初以为只是“晚长”,没放在心上,直到小宇9岁2个月,身高差距越来越明显,家人才赶紧带他来到泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)内分泌科就诊。
检查结果让医生和家长都十分揪心:彼时小宇身高仅109.6cm,而同龄男孩正常身高约137cm,差距近30厘米;体重仅15.5kg,也远低于同龄标准。
接诊的袁高品副主任医师进一步检查发现,小宇的骨龄仅4.6岁,比实际年龄落后了4年多。结合多项激素检测与影像学检查,最终确诊为“垂体柄阻断综合征”。正是这种罕见病,导致小宇体内生长激素、甲状腺激素、促性腺激素等多种激素缺乏,进而出现生长严重迟缓、性发育滞后的问题。
展开剩余61%确诊后,小宇开始接受规范的激素替代治疗与青春期诱导干预。治疗第一年,他的身高就猛长15cm,后续每年稳定增长8~10cm。经过6年规范治疗,15岁半的小宇成功逆袭至171cm。
“内分泌信号通路”被阻断
直接拖累孩子生长
小宇并非个例,垂体柄阻断综合征是儿童矮身材的罕见病因之一,极易因家长忽视早期信号而延误治疗。
袁高品医生解释,垂体位于人体大脑底部,虽只有豌豆大小,却是调控身体生长发育的“内分泌核心器官”,能分泌生长激素、促甲状腺激素、促性腺激素等多种关键激素,直接影响孩子身高增长、代谢、性发育等全过程。
而垂体柄,是连接下丘脑(内分泌总司令部)与垂体的重要“信号纽带”。垂体柄阻断综合征,简单来说就是下丘脑向垂体传递的信号通路被阻断,垂体无法接收上级指令,进而无法正常分泌激素,导致一种或多种激素缺乏,直接拖累孩子生长发育。
目前该病病因尚未完全明确,主要与两方面因素相关:一是围产期不良事件,比如臀位产、肩/足先露、产钳助产、产伤、新生儿窒息等;二是部分基因变异,也可能诱发该病。
该病症状因人而异,主要取决于缺乏的激素种类和程度。袁医生特别提醒,出现以下情况需高度警惕:新生儿期反复低血糖、小阴茎、黄疸迁延不愈;儿童期身高增长缓慢,常年落后于同龄人,同时伴随小阴茎、面容异常;青春期无第二性征发育等。
提醒:
早发现早治疗 矮小也能“逆袭”
“垂体柄阻断综合征并不可怕,关键在于一个‘早’字。”袁高品医生强调,早发现、早诊断,及时全面评估孩子生长发育与激素水平,尽早启动规范的激素替代治疗,能有效改善孩子的身高、骨骼发育、性发育和心理健康,大幅提升生活质量。
医生同时提醒,该病早期症状隐蔽,极易被家长误认为是“晚长”“挑食营养不良”,从而延误治疗。建议家长定期监测孩子身高体重,关注性发育情况,一旦发现身高增长缓慢、明显落后于同龄人配资公司官网查询,或伴随其他发育异常,务必及时到儿童内分泌科就诊排查。
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